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Un retrato preliminar de una hembra juvenil de Denisovan basada en un perfil esquelético reconstruido a partir de antiguos mapas de metilación del ADN. Fuente: Maayan Harel

El Análisis Genético de Alta Tecnología le da Rostro a los Humanos Antiguos

Basado en antiguos patrones de metilación del ADN, se ha recreado un retrato de una hembra juvenil de Denisovan.

Hace solo dos semanas escribí una noticia para Ancient Origins Español en la que enumeraba todos los restos conocidos de Denisovan, que equivalían a un hueso del dedo, algunos dientes y una mandíbula inferior. Sin embargo, a partir de estos escasos restos, un equipo de investigadores que informan en la revista Cell ha producido reconstrucciones de estos parientes humanos perdidos hace mucho tiempo en base a patrones de metilación extraídos del ADN antiguo.

Examinando el ADN

Hace una década, los científicos que excavaban la cueva de Denisova en el sur de Siberia descubrieron fósiles de un grupo de humanos antiguos previamente desconocido, ahora llamado los Denisovanos. Nature informó en febrero de este año cómo se había encontrado ADN preservado en el hueso de un dedo de Denisovan de aproximadamente 13 años de edad, este fue el primer ADN de Denisovan conocido que se haya encontrado.

La representación de una artista muestra el primer retrato de una mujer denisovana, recreado a partir de una antigua muestra de ADN. (Maayan Harel)

La representación de una artista muestra el primer retrato de una mujer denisovana, recreado a partir de una antigua muestra de ADN. (Maayan Harel)

Un estudio de ADN genético reveló que los proto-neandertales y el precursor-Homo sapiens se separaron hace unos 700,000 años y que la línea ancestral de neandertales de Europa se dividió hace unos 400,000 años.

Uno de los autores del nuevo artículo, Liran Carmel, de la Universidad Hebrea de Jerusalén, dijo a PHYS.Org que su equipo de investigadores identificó 56 características anatómicas en las que los denisovanos diferían de los humanos modernos y los neandertales. Además, los investigadores dicen que los denisovanos se parecían tanto a los neandertales como a los humanos, y en otros aspectos "eran únicos".

Reconstruyendo caras antiguas

La primera reconstrucción precisa de los investigadores de la anatomía esquelética de los denisovanos se logró analizando el ADN, pero donde este proyecto difería de los estudios anteriores es que, en lugar de la secuenciación del ADN, se extrajo información anatómica de "patrones de actividad genética". Según el documento, el gen los patrones de actividad se relacionaron con una metilación del ADN de todo el genoma, o patrones epigenéticos; que se describen como modificaciones químicas que influyen en la actividad del gen sin cambiar la secuencia subyacente de As, Gs, Ts y Cs.

Los investigadores compararon los patrones de metilación del ADN contra tres grupos de hominina en busca de genomas que se metilaron de manera diferencial. A partir de esto, se reunió evidencia de las características anatómicas de Denisovan en base a lo que ya se entiende sobre los trastornos humanos, que a su vez son desencadenados por la pérdida de funcionalidad de estos mismos genes. El Dr. Gokhman, uno de los coautores del artículo, explica que esto permitió al equipo predecir qué partes esqueléticas se verían afectadas por la regulación diferencial de cada gen, lo que a su vez indicó en qué dirección cambiarían las partes esqueléticas.

Perfil reconstruido del cráneo de Denisovan. (Gokhman et al.)

Perfil reconstruido del cráneo de Denisovan. (Gokhman et al.)

Las predicciones fueron 85% precisas

Los investigadores aplicaron su metodología de ADN al neandertal y al chimpancé y descubrieron que predijeron "aproximadamente el 85%" de la divergencia direccional observada. Y sabiendo que su sistema predijo con éxito las direcciones de cambio, los científicos pudieron producir el primer perfil anatómico reconstruido del poco entendido Denisovan.

En conclusión, esta nueva evidencia sugiere que los denisovanos compartieron muchos rasgos neandertales, como tener pelvis anchas y caras alargadas, pero la prueba también destacó las diferencias específicas de Denisovan, como el aumento de los arcos dentales y la expansión craneal lateral. Esencialmente, el equipo refinó los procesos de detección de metilación del ADN lo suficiente como para permitir la reconstrucción y los científicos dicen que su enfoque tiene amplias "aplicaciones potenciales".

Perfil reconstruido del esqueleto de Denisovan. (Gokhman et al.)

Perfil reconstruido del esqueleto de Denisovan. (Gokhman et al.)

El Dr. Carmel le dijo a  PHYS.Org que, a nivel general, su trabajo es un paso para poder inferir la anatomía de un individuo en función de su ADN, pero en un nivel más profundo, el estudio de la anatomía de Denisovan puede llenar vacíos en nuestra comprensión de la adaptación, limitaciones evolutivas, desarrollo, interacciones genético-ambientales y dinámica de enfermedades en la evolución humana.

Patrones de metilación de misiones

Si bien este nuevo equipo de científicos estudió los patrones de metilación en el ADN y produjo un cráneo antiguo recreado con rasgos faciales, la idea de observar los cambios epigenéticos en la expresión génica se escribió en 2012 en un artículo publicado en PLOS ONE.

Los autores dijeron que los cambios epigenéticos pueden dar lugar a "características fenotípicas hereditarias que no están codificadas en el ADN en sí", sino más bien por modificaciones bioquímicas en el ADN o las proteínas de cromatina asociadas. Y en su artículo describieron la primera resolución de base única de los "patrones de metilación" de la citosina en un antiguo genoma de mamífero del Pleistoceno tardío.

Parece que estamos avanzando en los estudios de ADN a un ritmo increíble y emocionante, una de las aplicaciones de este nuevo enfoque podría ser pronto generar imágenes de cómo los humanos podrían verse 100,000 años en nuestro futuro, habiendo desactivado ciertos genes.

Imagen de Portada: Un retrato preliminar de una hembra juvenil de Denisovan basada en un perfil esquelético reconstruido a partir de antiguos mapas de metilación del ADN. Fuente: Maayan Harel

Autor Ashley Cowie

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