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La investigación sobre un esqueleto de 6000 años ha revelado la presencia innegable de un raro trastorno genético conocido como enfermedad ósea por cálculos u osteopetrosis. Izquierda: fémur izquierdo en una radiografía. Derecha: cortes de tomografía computarizada del mismo fémur (centro) se comparan con los de un individuo sano (extremo derecho).

El hombre neolítico de Maliq tenía el caso más antiguo conocido de osteopetrosis

La investigación sobre un esqueleto de 6.000 años de antigüedad ha revelado la presencia innegable de un trastorno genético poco común conocido como enfermedad ósea por cálculos u osteopetrosis. Este descubrimiento nos ayudará a comprender la naturaleza de la enfermedad de forma más completa y es un ejemplo más de cómo los restos antiguos pueden ayudar a los especialistas a comprender la historia y el desarrollo de determinadas enfermedades y trastornos genéticos a lo largo del tiempo.

Julia Gresky, paleontóloga del Instituto Arqueológico Alemán, estaba examinando los restos de un hombre que murió hace 6.000 años cuando hizo el descubrimiento junto a sus colegas. Los huesos fueron encontrados en la ciudad de Maliq en 1963, en el sur de Albania. Fueron encontrados en un asentamiento neolítico que alguna vez fue especialmente importante en la región. Los restos provienen de un hombre que murió a los veinte años y que solo medía 1,5 m (5 pies) de altura.

Un examen de los huesos mediante rayos X, tomografías computarizadas y bajo el microscopio reveló que el hombre tenía signos claros de tener el trastorno genético comúnmente llamado enfermedad de los huesos por cálculos y conocido por los profesionales médicos como osteopetrosis. El Mail Online informa que estos signos incluyen "todos los huesos inusualmente pesados ​​y con evidencia de endurecimiento del tejido, obliteración de la cavidad de la médula y un abombamiento distintivo de las 'secciones del cuello' de los huesos largos". 

Los paleontólogos que analizan los restos de un hombre del Neolítico desenterrado en Maliq, Albania, han descubierto que padecía una enfermedad conocida como osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de piedra. (Gresky et al. / The Lancet Diabetes and Endocrinology)

Los paleontólogos que analizan los restos de un hombre del Neolítico desenterrado en Maliq, Albania, han descubierto que padecía una enfermedad conocida como osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de piedra. (Gresky et al. / The Lancet Diabetes and Endocrinology)

Comprensión de la osteopetrosis y sus síntomas

En The Lancet Diabetes & Endocrinology, una revista que publica investigaciones clínicas en curso, los investigadores explican que hay "tres tipos principales" de osteopetrosis: "osteopetrosis autosómica recesiva, osteopetrosis autosómica recesiva intermedia y osteopetrosis autosómica dominante". Los diversos tipos son el resultado de diferencias en el patrón de herencia. El esqueleto de Maliq, que ha sido datado por carbono entre el año 4.600 y el 4.450 a. C., muestra que, mientras vivía, el fallecido padecía la versión autosómica dominante de osteopetrosis del trastorno.

Newsopener informa que "la osteopetrosis autosómica dominante, que también se llama enfermedad de Albers-Schönberg, es típicamente el tipo más leve de trastorno". Algunas de las personas con este trastorno no presentan síntomas. Sin embargo, en su adolescencia algunos comienzan a sufrir múltiples fracturas óseas, la curvatura de la columna y otras afecciones como artritis e infecciones óseas. "La osteopetrosis autosómica dominante tiene una prevalencia mundial general de uno de cada 20.000 nacimientos, por lo tanto, se clasifica como una enfermedad rara", explica NewsopenerLas formas más graves de enfermedad de los huesos por cálculos pueden conducir a un sistema inmunológico debilitado, discapacidades intelectuales, infecciones recurrentes y la mayoría de los que sufren la forma más grave mueren en la primera década de sus vidas.

Si bien es imposible probar cuánto habría afectado esta condición genética la vida de la persona neolítica cuyos restos se encontraron en Maliq, su análisis muestra que padecía osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de la piedra. (Gresky et al. / The Lancet Diabetes and Endocrinology)

Si bien es imposible probar cuánto habría afectado esta condición genética la vida de la persona neolítica cuyos restos se encontraron en Maliq, su análisis muestra que padecía osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de la piedra. (Gresky et al. / The Lancet Diabetes and Endocrinology)

Única evidencia paleopatológica de osteopetrosis registrada

Los investigadores escribieron en The Lancet que "el caso que se presenta aquí es hasta ahora el único caso de osteopetrosis autosómica dominante registrado y respaldado por evidencia paleopatológica directa". De los tres casos de osteopetrosis identificados previamente, se ha demostrado que dos no tienen la afección, mientras que un tercero data del siglo IV d.C. Esto significa que el esqueleto de Maliq es el caso más antiguo conocido de la condición por miles de años.

Los investigadores encontraron que la condición del hombre de Maliq era la misma que los casos de osteopetrosis autosómica dominante que se ven en la actualidad. Este es un descubrimiento importante, según Mail Online, esto significa que "la estabilidad de la enfermedad sugiere que también es poco probable que cambie en el futuro". Debido a que la enfermedad es rara, puede ser difícil de estudiar y hay una falta de investigación sobre el trastorno genético.

El estudio de casos antiguos puede proporcionar información muy necesaria, ya que pueden someterse a investigaciones más intensivas que serían peligrosas para los pacientes vivos. En Mail Online, se cita al equipo diciendo que "agregar casos antiguos, respetando los límites éticos para explorar restos humanos, puede proporcionar datos diferentes a los que se pueden tomar de un paciente vivo". Esto podría ayudar a los expertos a comprender mejor las condiciones y podría conducir a tratamientos mejorados.

No se sabe cómo afectó la osteopetrosis al hombre durante su vida. Sin embargo, uno de los húmero del esqueleto de Maliq mostró signos de fractura o malformación. El Dr. Gresky le dijo al Mail Online que "podría haber estado un poco restringido en el trabajo físico severo, pero esto no se puede probar por completo". Si estaba restringido en sus actividades, es posible que haya necesitado el apoyo de su comunidad y familia, lo que ofrece una visión importante de una sociedad neolítica. El equipo continúa estudiando restos antiguos para comprender si la enfermedad de los huesos por cálculos era más frecuente en el pasado antiguo que en la actualidad.

Imagen de portada: La investigación sobre un esqueleto de 6000 años ha revelado la presencia innegable de un raro trastorno genético conocido como enfermedad ósea por cálculos u osteopetrosis. Izquierda: fémur izquierdo en una radiografía. Derecha: cortes de tomografía computarizada del mismo fémur (centro) se comparan con los de un individuo sano (extremo derecho). Fuente: Gresky et al. / The Lancet Diabetes y endocrinología

Autor: Ed Whelan

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