La condición "enfermedad de los vikingos" se remonta a los neandertales ancestrales
Los investigadores han descubierto un vínculo entre el material genético neandertal y un trastorno de salud inusual que afecta a los humanos modernos. El trastorno en cuestión es la enfermedad de Dupuytren, también conocida como la enfermedad de Viking, una afección de la mano que puede hacer que algunos de los dedos de una persona se doblen permanentemente en un ángulo.
Los neandertales que vivieron hace 40.000 a 50.000 años indudablemente sufrieron alguna forma de esta condición. A través de la mezcla genética, transmitieron esta vulnerabilidad a los humanos que vivían junto a ellos en el norte de Europa.
Como se explica en un nuevo artículo recién publicado en Molecular Biology and Evolution, la enfermedad de Dupuytren es mucho más común en personas de ascendencia del norte de Europa que en aquellas cuyos antecesores procedían de África. De hecho, el nombre “enfermedad vikinga” proviene de su predominio entre los descendientes de los antiguos guerreros vikingos que alguna vez gobernaron Escandinavia.
Destacando la última relación, un estudio encontró que alrededor del 30 por ciento de los noruegos mayores de 60 años experimentan los síntomas de la enfermedad de Dupuytren, generalmente en los dedos medio y/o anular. "Este es un caso en el que el encuentro con los neandertales ha afectado a quienes padecen enfermedades", dijo el autor principal del artículo, el genetista evolutivo Hugo Zeberg del Instituto Karolinska en Solna, Suecia. No obstante, enfatizó que es importante no exagerar la conexión entre vikingos y neandertales.
Imagen representativa de un hombre vikingo que padece la enfermedad de Viking, también conocida como enfermedad de Dupuytren. (Krakenimages.com /Adobe Stock)
Enfermedad de Viking: antes y ahora
Fue en Europa donde gran parte del mestizaje entre los neandertales y los humanos modernos ocurrió hace entre 42.000 y 65.000 años. Las poblaciones africanas vivían separadas de los neandertales, que ocupaban exclusivamente Eurasia. Como resultado, las personas de ascendencia africana solo poseen rastros de ADN neandertal en la actualidad.
En 1999, un estudio danés de gemelos determinó que el desarrollo de la enfermedad de Dupuytren está fuertemente influenciado por la herencia, con un factor de heredabilidad estimado en un 80 por ciento. Si bien se han identificado otros factores de riesgo para la afección, como la edad, el consumo de alcohol y la diabetes, siempre debe estar presente una predisposición genética.
Esto significa que el material genético neandertal absorbido en el genoma humano es, en un sentido muy real, la verdadera causa de esta condición. Fue la prevalencia de la enfermedad de Dupuytren entre los europeos del norte en particular lo que intrigó a los científicos lo suficiente como para motivar su estudio de los orígenes genéticos de la enfermedad.
Un dedo anular bloqueado en una posición doblada como se ve en la enfermedad de Dupuytren, conocida coloquialmente como "enfermedad de Viking". (Hugo Zeberg / Molecular Biology and Evolution)
Para facilitar su investigación, el equipo de expertos dirigido por Hugo Zeberg analizó los datos recopilados de 7.871 personas con el trastorno y 645.880 sujetos de control que figuran en el Biobanco del Reino Unido, la colección FinnGen R7 y la Iniciativa de Genómica de Michigan. Su propósito era identificar la presencia de variantes genéticas que pudieran estar conectadas con la enfermedad de Dupuytren.
A través de un extenso análisis comparativo, los científicos identificaron 61 variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Viking, y se sabe que tres de ellas se originaron en los neandertales. Lo más significativo es que la segunda y tercera variantes más fuertemente asociadas provinieron de los neandertales, lo que sugiere que estos primos humanos extintos eran particularmente susceptibles a la enfermedad de Dupuytren.
Los científicos que participan en el estudio creen que la prevalencia generalizada de esta afección en las poblaciones humanas actuales sería muy poco probable sin que hubiera habido contacto y mestizaje con las poblaciones de neandertales.
Contrariamente a la creencia popular, los investigadores han confirmado que los neandertales y el Homo sapiens se cruzaron, lo que llevó a muchos humanos a poseer material genético heredado de sus antepasados neandertales. (Rawf8 /Adobe Stock)
ADN neandertal: ¿una maldición, una bendición o una mezcla de ambas?
Los estudios han demostrado que alrededor del dos por ciento del genoma humano está compuesto por ADN procedente de ancestros neandertales lejanos. Solo se encuentran trazas en aquellos que descienden de personas que vivieron en el África subsahariana, en base a la falta de penetración de los neandertales en esa parte del mundo.
Si bien puede no parecer mucho, el desarrollo humano se ha visto significativamente afectado por la presencia de este material genético. El estudio que vincula la llamada enfermedad de Viking con los genes neandertales no es particularmente sorprendente, porque otros estudios han encontrado una conexión clara entre nuestra herencia genérica neandertal y varias condiciones de salud humana.
Por ejemplo, una investigación exhaustiva publicada en 2014 encontró vínculos entre los genes neandertales y la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn, la cirrosis biliar (una enfermedad autoinmune del hígado) y la incidencia de depresión. Estudios recientes incluso han sugerido un vínculo entre los genes neandertales y la susceptibilidad al covid-19.
Estos genes no introdujeron necesariamente nuevos tipos de problemas de salud en el acervo genético humano. Pero aumentaron la probabilidad de que se desarrollaran ciertos trastornos. La investigación adicional puede indicar que otras condiciones de salud humana se ven afectadas por el ADN neandertal de la misma manera.
En su mayor parte, los genes neandertales se concentran en áreas que codifican para la creación de la piel y el cabello humanos. Los científicos creen que este ADN se recogió y se transmitió porque tenía ventajas de supervivencia: las contribuciones de los neandertales habrían dado a los humanos la capacidad de hacer crecer un cabello y una piel más gruesos, lo que los habría ayudado a protegerse de los climas más fríos que encontraron en Eurasia una vez que se fueron. el continente africano.
Dadas las suposiciones detrás de esta teoría, la persistencia de los genes neandertales que aumentan el riesgo de enfermedades parece sorprendente, ya que este ADN reduciría las posibilidades de supervivencia en lugar de aumentarlas. Es posible que los genes neandertales hayan sobrevivido en humanos como resultado de la casualidad, ofreciendo beneficios en algunos casos y aumentando la vulnerabilidad en otros.
Lo que toda la investigación muestra de manera concluyente es que los genes neandertales tienen un impacto significativo en la salud y el desarrollo humanos. En el contexto de la enfermedad de Viking, los neandertales introdujeron una condición genética en el acervo genético humano que es desagradable pero que no representa una amenaza significativa para la supervivencia. La mayoría de las personas afectadas por este trastorno probablemente desconocían su herencia genética neandertal hasta ahora. Sin embargo, con esta reciente revelación científica, es probable que nunca olviden su nueva conexión ancestral con los neandertales.
Imagen de Portada: La mano de una persona con la enfermedad de Viking, también conocida como contractura de Dupuytren, una condición de la mano que puede hacer que algunos de los dedos de una persona se doblen permanentemente en un ángulo. Fuente: Artwell / Adobe Stock
Autor Nathan Falde
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